染色体核型分析
染色体核型分析是细胞遗传学诊断金标准。采集外周血，经细胞培养、纺锤体抑制剂阻滞分裂中期，低渗、固定制片后采用 G 显带染色，形成特征染色体条带。借助显微成像软件，依国际标准配对染色体制成核型图谱，可检出 21 三体等数目异常及易位、缺失等结构畸变，用于产前诊断、反复流产、新生儿遗传病、血液肿瘤分型评估。该技术仅能识别 5-10Mb 以上染色体变异，需活细胞培养，报告周期 2-3 周；虽有 FISH、染色体微阵列等技术互补，但仍是筛查全基因组宏观染色体异常的核心手段。
染色体核型分析是细胞遗传学诊断金标准。采集外周血，经细胞培养、纺锤体抑制剂阻滞分裂中期，低渗、固定制片后采用 G 显带染色，形成特征染色体条带。借助显微成像软件，依国际标准配对染色体制成核型图谱，可检出 21 三体等数目异常及易位、缺失等结构畸变，用于产前诊断、反复流产、新生儿遗传病、血液肿瘤分型评估。该技术仅能识别 5-10Mb 以上染色体变异，需活细胞培养，报告周期 2-3 周；虽有 FISH、染色体微阵列等技术互补，但仍是筛查全基因组宏观染色体异常的核心手段。