特色技术

与产前诊断有关的遗传咨询，是指取得了《母婴保健技术考核合格证书》从事产前诊断的临床医师，对咨询对象就所咨询的先天性缺陷和遗传性疾病等情况的咨询。遗传学诊断是产前诊断的重要组成部分，主要任务是发现疾病相关的遗传变异，帮助临床评估胎儿预后，是孕妇及其家人、临床医生考虑能否继续妊娠的重要参考。因此，产前遗传学诊断责任重大。由于临床医学的局限性，对疾病的认识可能存在片面性和阶段性，产前遗传学诊断的风险较高。遗传咨询的对象包括夫妇双方或家系成员还有某些遗传病或先天畸形者；曾生育过遗传病患儿的夫妇；不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；婚后多年不育的夫妇；35岁以上的高龄孕妇；长期接触不良环境因素的育龄青年男女；孕期接触不良环境因素以及还有某些慢性病的孕妇；常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；其他需要咨询的情况。遗传咨询根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法为孕妇和胎儿的风险等。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。